Mateo fue diagnosticado a los nueve meses en el Garrahan con glucogenosis 1b, una enfermedad poco frecuente que afecta a múltiples órganos y sistemas. En el primer período de la enfermedad, no podía valerse por sus propios medios y debía alimentarse por sonda. Actualmente, con 17 años, con un tratamiento oportuno y multidisciplinario, mejoró notablemente su calidad de vida.

Las EPOF son enfermedades cuya prevalencia es de 1 en 2 mil habitantes, son crónicas, complejas, progresivas, discapacitantes y, en ciertos casos, potencialmente mortales. El 80% tienen un origen genético. El resto son del sistema inmune y nervioso, cáncer e infecciones poco comunes.

“La glucogenosis 1b es una enfermedad metabólica que, en el caso de Mateo, entre sus síntomas principales presentó el aumento del tamaño del hígado y el descenso de los niveles de azúcar en sangre, generando falta de energía para el cerebro. Es muy poco frecuente ya que su prevalencia es de 1 en 100 mil”, explicó el jefe del servicio de Errores Congénitos del Metabolismo, Hernán Eiroa.

Mateo llegó al Hospital cuando tenía nueve meses: “Después de recorrer muchos hospitales en San Juan, tuvimos el diagnóstico preciso en el Garrahan”, contó Belén, su mamá. Y agregó: “El equipo médico, que involucra muchas áreas, me enseñó todo, a alimentarlo, a cambiar la sonda, el botón gástrico, y buscó constantemente la mejora en su calidad de vida, así llegamos al trasplante”.

A los 9 años, Mateo recibió un trasplante de hígado, lo que permitió que pueda alimentarse sin la sonda por primera vez. Esto además de tener un impacto positivo en su salud, repercutió en su vida social: “A partir de ahí fue un renacer: empecé a comer un montón de cosas, a ir a la escuela, a estar en un cumpleaños de principio a fin. Estaba muy maravillado, con todas las ganas de crecer. Y así ha sido hasta el día de hoy. La glucogenosis sigue siendo parte de mí, pero actualmente con 17 años voy a la secundaria, tengo mis amigos y vivo la vida”, expresó Mateo.

Como centro de referencia de Argentina y de muchos países de la región en cuanto a diagnóstico y atención de niños, niñas y adolescentes con enfermedades raras, en el Garrahan lo poco frecuente, se vuelve frecuente. Con un abordaje multidisciplinario que involucra a todos los servicios asistenciales, laboratorios, farmacia y personal de enfermería, el Hospital da respuesta a gran parte de esta demanda.

Las enfermedades raras son desconocidas para la sociedad y muchas veces para la comunidad médica en general. Por eso su difusión es tan importante, tanto para la detección y diagnóstico, como para el abordaje integral, destacando la búsqueda de la mejora en la calidad de vida: en la salud y en el aspecto social.

“Mateo se atrasó mucho en su educación porque las escuelas no estaban preparadas para educarlo teniendo en cuenta su enfermedad y los cuidados que necesitaba”, contó Belén, y agregó: “El Garrahan nos acompañó en cada etapa teniendo en cuenta el contexto en el que vivía y la comunidad donde se desarrollaba”.

Por su parte, el adolescente sostuvo: “Me parece importante que las personas inviertan su tiempo en conocer a quienes tienen enfermedades poco frecuentes. Pueden estar pasándola difícil y uno siempre necesita amor y acompañamiento. Todos tenemos el mismo valor, nadie es diferente”.

Fuente: Hospital Garrahan